Sono 17 i progetti vincitori in Lombardia, di cui due dell'Università di Pavia, del quarto round del bando Multi-round di Fondazione Telethon che assegna più di 2,8 milioni di euro nella Regione e 6,35 milioni di euro in Italia, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che finanzieranno la ricerca sulle malattie genetiche rare. Proprio nei prossimi giorni, dal 14 al 22 dicembre, si rinnova l’appuntamento con la settimana di sensibilizzazione e con la Maratona di Fondazione Telethon, giunta alla 35esima edizione, per continuare a sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali o italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. Per questo quarto round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.
I nuovi progetti finanziati permetteranno, tra gli altri, lo studio sulla disabilità intellettiva, disturbi dello neurosviluppo, deficit CDKL5, malattia di Huntington, sindrome di Aicardi-Goutieres, leucodistrofia autosomica dominante, ceroidolipofuscinosi, malattia da prioni, malattia di Krabbe, sindrome di Angelman, malformazione cavernosa cerebrale, fibrosi cistica, immunodeficienze primitive, retinite pigmentosa e progeria.
Due sono le ricerche dell'Università di Pavia che verranno finanziate. Una curata da Anna Christina Kajaste-Rudnitski del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie e una seguita da Marco Gaetano Lolicato del Dipartimento di Medicina Molecolare
Il gruppo guidato da Anna Christina Kajaste-Rudnitski dell’Università di Pavia studierà la sindrome Aicardi-Goutières (AGS) una leucodistrofia genetica che colpisce principalmente il cervello, il sistema immunitario e la pelle. Un fattore primario nella patogenesi di questa sindrome sembra essere un’attivazione aberrante delle risposte immunitarie. Tuttavia, il motivo per cui le cellule nell'AGS attivano queste risposte immunitarie senza infezione microbica è ancora sconosciuto, poiché finora è stato difficile ricapitolare la malattia in modelli sperimentali. L’approccio dello studio si basa su una nuova tecnologia che sfrutta le cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), che consentono di modellare fedelmente la malattia da un punto di vista dello sviluppo. Si tenterà di identificare quali sono le molecole endogene che attivano in modo anomalo le risposte antivirali che causano malattie in queste cellule e sull'analisi di come i geni che causano l'AGS portano alla presenza di questi fattori scatenanti nelle cellule AGS. Determinare con precisione come, dove e quando viene avviata la cascata di sensitività innata patologica nell'AGS fornirà conoscenze fondamentali per lo sviluppo di terapie mirate per prevenire l'insorgenza e la progressione di questa e di altre leucodistrofie mortali.
Marco Gaetano Lolicato dell’Università di Pavia approfondirà con il suo team la Sindrome da Deficit di GLUT1 (GLUT1-DS), una condizione genetica causata da mutazioni che alterano la funzione della proteina GLUT1, essenziale per il trasporto del glucosio nel cervello. Questa sindrome provoca vari problemi neurologici, come disabilità intellettiva, problemi di movimento ed epilessia. Il trattamento principale è la dieta chetogenica, che però non è efficace per tutti i pazienti e può essere difficile da seguire. La ricerca attuale mira a sviluppare nuovi farmaci specifici per GLUT1-DS. Sono stati identificati composti chimici che migliorano l'assunzione di glucosio nelle cellule attraverso GLUT1. Gli studi si concentrano su come questi composti interagiscono con GLUT1 e sulla loro efficacia nelle cellule dei pazienti. L'obiettivo è testare questi composti e studiare i cambiamenti specifici in GLUT1 nei pazienti per garantire l'efficacia dei trattamenti in situazioni reali.
“Il bando è un’occasione importantissima per garantire lo sviluppo di questi progetti grazie agli importanti fondi destinati per la ricerca sulle malattie rare. Soprattutto in questo momento, in cui è in corso la Maratona di Fondazione Telethon, è importante mostrare come i fondi e le donazioni degli italiani contribuiscano a dare vita a progetti di grande valore. Ogni edizione del bando rappresenta un ulteriore passo avanti nella ricerca scientifica e un’aggiuntiva conferma del grande e prezioso lavoro dei ricercatori che dedicano ogni giorno risorse fisiche e mentali per trovare soluzioni concrete che aiutino e migliorino la vita delle persone con malattie rare. Ogni ricercatore, con ogni progetto candidato, contribuisce ad un avanzamento della scienza e dona la speranza alla comunità dei pazienti di poter avere soluzioni concrete per le proprie patologie rare”, ha dichiarato Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.