Malattie neuropediatriche rare: a Pavia una tavola rotonda per "fare rete"

Si è tenuta oggi presso l’Aula Magna dello storico Collegio Cairoli di Pavia la tavola rotonda “Problematiche socio-sanitarie delle malattie neuropediatriche rare: l’importanza di fare rete” organizzata dalla Fondazione Mariani di Milano, ente no profit da 40 anni dedito alla Neurologia infantile, in collaborazione con la Fondazione Mondino Istituto Neurologico IRCCS di Pavia. La giornata si è aperta con i saluti del Presidente della Mariani, il Dott. Lodovico Barassi, che ha poi lasciato la parola ai due coordinatori dell’incontro. 

«Questa tavola rotonda ha voluto affrontare la tematica e le problematiche delle malattie neuropediatriche rare sotto vari punti di vista: le istituzioni, le società scientifiche, i ricercatori, le associazioni dei pazienti e le famiglie» dichiara la Prof.ssa Enza Maria Valente, Ordinario di Genetica Medica dell’Università di Pavia e coordinatore del Centro di Ricerca di Neurogenetica della Fondazione Mondino, nonché presidente del Comitato Scientifico Ricerca di Fondazione Mariani, che aggiunge: «Il confronto e dialogo tra realtà diverse è un elemento essenziale per promuovere una miglior presa in carico dei piccoli pazienti, dalla diagnosi alla cura, dalle tutele normative al supporto sociale per i pazienti e le loro famiglie».

Sottolinea l’importanza del confronto anche il Prof. Francesco Longo, Associato di Management Pubblico e Sociosanitario dell’Università Bocconi di Milano, altro membro del Comitato Scientifico della Mariani: «Viviamo in bolle sociali chiuse che tra di loro non dialogano. Allo stesso modo i medici hanno punti di vista e prospettive cognitive e di finalismi diverse dai pazienti, ma questi divergono da quello delle professioni sanitarie, che non coincidono con le sensibilità dei pazienti stessi. Sentire il punto di vista di tutti gli attori in un unico luogo, con voci, dialetti, mappe cognitive distinte ci ha avvicinato reciprocamente un po' più alla realtà (che sta nel mezzo di queste prospettive parziali) e ognuno ha ottenuto stimoli per la propria prospettiva, avendo meglio compresa quella dell'altro. Se c'è un terreno dove questo è più vero e necessario e quello dei bambini malati di patologie rare, soprattutto se toccano la sfera neurologica, cognitiva e psicologica».

Cardini della missione di Fondazione Mariani sono il finanziamento della ricerca scientifica, il sostegno a progetti di assistenza e la formazione del personale medico e paramedico. La tavola rotonda si inscrive nel quadro di questo costante impegno che mette al centro il “fare rete”, perché solo in squadra si può affrontare al meglio la sfida delle malattie rare. 

L’evento ha previsto una prima sessione dedicata al punto di vista delle istituzioni, con autorevoli esponenti degli IRCCS del Ministero della Salute, tra cui quello del Dr. Roberto Bergamaschi, Direttore Scientifico di Fondazione Mondino IRCCS, e una seconda incentrata sul punto di vista dei ricercatori e dei pazienti. Trait d’union tra i due momenti è stato un focus sulle reti di ricerca e sui centri di assistenza di Fondazione Mariani, che nel 2021 ha costituito una rete di ricerca specifica sulle malattie neuropediatriche rare e ultra-rare, con l’obiettivo di sviluppare un registro per la raccolta di dati clinici dei pazienti.

Nel contesto sinergico della tavola rotonda, ampio spazio è stato dato alla voce dei pazienti e alle associazioni delle famiglie. In questa sezione è stato anche previsto un intervento della Dott.ssa Monica Boggioni, campionessa paralimpica di nuoto – un oro e due bronzi a Parigi 2024 – che ha raccontato la sua esperienza di paziente, atleta e ricercatrice. 

Le conclusioni dell’incontro – aperte da un video messaggio del Dr. Guido Bertolaso, Assessore al Welfare di Regione Lombardia – sono state affidate al Dr. Emanuele Monti, Presidente della Commissione permanente - Sostenibilità sociale, casa e famiglia di Regione Lombardia ed Executive Board Member di AIFA, alla Prof.ssa Valente e all’Avv. Luca Degani, Consigliere di Fondazione Mariani. 

Moltissimi gli spunti di riflessione emersi nella giornata che, ci si augura, servano a potenziare ulteriormente il lavoro di rete e a far progredire la conoscenza delle malattie neuropediatriche rare per il bene dei piccoli pazienti. L’auspicio migliore per Fondazione Mariani, che proprio nel 2024 celebra i 40 anni di attività in favore dei bambini con malattie neurologiche. 

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Fondazione Mariani – www.fondazione-mariani.org 

Organizzazione non profit di Milano, da 40 anni dedicata alla Neurologia infantile. La sua missione è cercare nuove strade per assistere i piccoli pazienti e le loro famiglie, per assicurare formazione di eccellenza al personale medico e paramedico, per raggiungere traguardi innovativi nella ricerca scientifica. I settori di intervento sono: Assistenza, Formazione e Ricerca.

Grazie ai 6 Centri Fondazione Mariani presenti a Milano, Monza, Pavia e Como, è vicina ai bambini che esprimono bisogni speciali e si occupa di disabilità complesse, disordini del movimento, disordini del neurosviluppo, malattie metaboliche, deficit visivo e malattie genetiche rare. Con le sue 5 Reti di Ricerca, che operano a livello nazionale, promuove il progresso e la condivisione delle conoscenze. Sostiene inoltre 2 Centri di ricerca, uno sulle malattie mitocondriali pediatriche e uno sulle patologie motorie.

Sin dagli esordi finanzia e realizza progetti in collaborazione con la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Besta e con le principali strutture e associazioni medico-scientifiche del settore.